Penyebab genetik leukimia ditemukan

Penyebab genetik leukimia ditemukan

Para ilmuwan untuk pertama kalinya mengidentifikasi mutasi genetik yang diwariskan dikaitkan dengan peningkatan risiko mengembangkan jenis yang paling umum dari leukimia .

Penemuan itu dilakukan oleh tim peneliti dari Memorial Sloan - Kettering Cancer Center , Rumah Sakit St Jude Children Research , University of Washington , dan lembaga lainnya .

" Setidaknya penemuan ini memberi kita jendela baru ke dalam penyebab mewarisi dari leukimia . Lebih segera , pengujian untuk mutasi ini memungkinkan keluarga yang terkena dampak untuk mencegah leukemia pada generasi mendatang , " kata penulis studi Kenneth Offit , Kepala Dinas Clinical Genetics di Memorial Sloan - Kettering .

Mutasi pertama kali diamati pada keluarga dirawat di Memorial Sloan - Kettering yang beberapa anggota keluarga dari generasi yang berbeda telah didiagnosis dengan leukimia lymphoblastic akut (ALL ) .

Sebuah kedua, non - terkait , keluarga leukemia rawan dirawat ata rumah sakit yang berbeda kemudian ditemukan memiliki mutasi yang sama . Serangkaian percobaan dilakukan mengkonfirmasikan bahwa mutasi diamati dikompromikan fungsi normal gen yang dapat meningkatkan risiko mengembangkan SEMUA . Mutasi genetik yang diwariskan terletak pada gen yang disebut PAX5 , yang dikenal memainkan peran dalam perkembangan beberapa jenis kanker sel B , termasuk ALL.PAX5 , faktor transkripsi atau "master gen , " Kegiatan regulatesthe beberapa gen lain dan penting untuk menjaga identitas dan fungsi sel B .

Dalam semua peserta penelitian , salah satu dari dua salinan dari gen PAX5 hilang , hanya menyisakan versi mutasi . Yang baru ditemukan mutasi gen suatu hari nanti dapat membantu para ilmuwan menentukan bagaimana target faktor transkripsi untuk mengobati bentuk non - warisan lain dari leukemia mana PAX5 mutasi hadir .


" Dengan pemahaman yang lebih baik dari unsur-unsur genetik yang menyebabkan kerentanan kanker , atau kanker dorongan untuk tumbuh , kita dapat lebih tepat sasaran terapi serta berpotensi mencegah kanker dari terjadi di tempat pertama , " tambah Offit . Penemuan ini dipublikasikan dalam jurnal Nature Genetics .